Anosmie congénitale isolée
ORPHA:88620· ICD-10 Q07.8· Isolated congenital anosmia
Définition
Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une anosmie totale ou partielle à la naissance. L'anosmie est due à un défaut de développement des bulbes olfactifs ou au remplacement de l'épithélium olfactif par de l'épithélium respiratoire. Une anosmie congénitale isolée est observée chez certains parents de personnes atteintes du syndrome de Kallman.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal