Deficiëntie van S-adenosylhomocysteïnehydrolase
ORPHA:88618· ICD-10 E72.1· S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
Definitie
Een zeldzame, multisystemische erfelijke metabole aandoening, klinisch gekenmerkt door een variabel spectrum va ernst, voornamelijk bestaande uit psychomotorische achterstand, myopathie, en leverdisfunctie. De meeste patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd, maar de ziekte kan reeds in utero aanvangen, of op volwassen leeftijd. Hypermethioninemie komt geregeld voor, maar is vaak afwezig in de zuigelingentijd. Het gehalte van creatinekinase is verhoogd bij de meeste patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal