Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase

Définition

Maladie métabolique héréditaire multisystémique rare caractérisée, sur le plan clinique, par un spectre de sévérité variable, principalement à type de retard psychomoteur, de myopathie et de dysfonctionnement hépatique. Dans la plupart des cas, la maladie se déclare pendant la petite enfance mais elle peut aussi se déclarer in utero ou à l'âge adulte. Une hyperméthioninémie est fréquente, bien qu'elle soit souvent absente pendant la petite enfance. Le taux de créatine kinase est élevé chez la plupart des patients.