Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
ORPHA:88618· ICD-10 E72.1· S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency
Definizione
Il deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi (SAHH) è una malattia metabolica multisistemica ereditaria rara, caratterizzata, dal punto di vista clinico, da ritardo psicomotorio, miopatia e disfunzione epatica di gravità variabile. Nella maggior parte dei pazienti la malattia esordisce nella prima infanzia, ma può manifestarsi anche in utero o nell'età adulta. L'ipermetioninemia è comune, ma spesso è assente nella prima infanzia. Nella maggior parte dei pazienti la creatin-chinasi è elevata.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal