Niet-syndromale genetische doofheid
ORPHA:87884· ICD-10 H90.5· Rare non-syndromic genetic deafness
Definitie
Doofheid is de meest frequente vorm van sensorische stoornis. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de doofheid niet-syndromaal of geïsoleerd genoemd, en is gehoorverlies de enige klinische anomalie die wordt gerapporteerd. In ontwikkelde landen is 60-80% van de gevallen van vroeg optredend gehoorverlies genetisch van oorsprong.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal