Sialidose type 2

Definitie

Sialidose type 2 (ST-2) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte en de ernstige, vroeg aanvangende vorm van sialidose. De ziekte wordt gekarakteriseerd door een progressief ernstig mucopolysaccharidose-achtig fenotype (ruw gelaat, dysostosis multiplex, hepatosplenomegalie), maculaire kersrode vlekken, alsook psychomotorische achterstand en ontwikkelingsachterstand. ST-2 vertoont een breed spectrum van klinische ernst met prenatale/congenitale, infantiele en juveniele presentaties.