Sialidosi, tipo 2
ORPHA:87876· ICD-10 E77.1· Sialidosis type 2
Definizione
La sialidosi tipo 2 (ST-2) è una malattia rara da accumulo lisosomiale ed è la forma più grave ad esordio precoce della sialidosi; è caratterizzata da un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi (tratti del viso grossolani, disostosi multipla, epatosplenomegalia), macchie rosso ciliegia nella macula e ritardo psicomotorio e dello sviluppo. La ST-2 presenta un ampio spettro di gravità clinica; l'esordio può essere prenatale/congenito, infantile o giovanile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal