Sialidosis tipo 2

Definición

La sialidosis tipo 2 (ST-2) es una enfermedad de depósito lisosomal poco frecuente, y una forma grave de sialidosis de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo progresivamente grave tipo mucopolisacaridosis (cara tosca, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia) y manchas maculares rojo cereza así como retraso psicomotor y del desarrollo. La ST-2 muestra un amplio espectro de gravedad clínica con presentaciones prenatales/congénitas, infantiles y juveniles.