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Amiloidosis ATTRV122I

ORPHA:85451· ICD-10 E85.4· ATTRV122I amyloidosis

Definición

Es una una forma hereditaria poco frecuente de amiloidosis ATTR caracterizada por afectación cardíaca predominante como resultado del depósito de TTR incorrectamente plegada como amiloide en el miocardio; también puede acompañarse de polineuropatía sensitivomotora/autonómica, aunque con menor frecuencia que en otras variantes de TTR.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult