Amiloidosis AGel

Definición

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de gelsolina en estos tejidos. Las manifestaciones clínicas incluyen distrofia corneal reticular, neuropatía craneal que afecta especialmente al nervio facial, síntomas bulbares, cutis laxa, aumento de la fragilidad cutánea y, con menor frecuencia, neuropatía periférica e insuficiencia renal.