Amiloidosi AGel

Definizione

L'amiloidosi AGel è un'amiloidosi sistemica rara, caratterizzata dalla triade: segni oculari, neurologici e dermatologici. È causata da depositi di fibrille di amiloide di gelsolina in questi tessuti. I segni clinici comprendono la distrofia corneale reticolare, la neuropatia cranica, che interessa soprattutto i nervi facciali, i segni bulbari, la cutis laxa, una maggiore fragilità della cute e, più raramente, la neuropatia periferica e l'insufficienza renale.