Kleine gestalte - hypofysaire en cerebellaire defecten - kleine sella turcica-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, deficiëntie van hormoon van adenohypofyse, kleine sella turcica (Turks zadel), en hypoplastische adenohypofyse geassocieerd met puntige cerebellaire tonsillen. Het werd beschreven bij drie generaties van een grote Franse familie. Bij sommige patiënten werd ectopie van posterieure hypofyse geobserveerd. Het syndroom wordt overgedragen als een dominant erfelijk kenmerk, en veroorzaakt door een kiembaanmutatie in het gen LHX4 (1q25), dat codeert voor LIM-homeobox transcriptiefactor.