Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña

Definición

Es un síndrome caracterizado por talla baja, deficiencia de la hormona pituitaria anterior, silla turca pequeña y una hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelosas de configuración puntiaguda. Se ha descrito en tres generaciones de una familia francesa numerosa. En algunos pacientes se observó ectopia de la hipófisis posterior. El síndrome se transmite como un rasgo dominante y está causado por una mutación de la línea germinal en el gen LHX4 del factor de transcripción LIM-homeobox (1q25).