Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom
ORPHA:85442· ICD-10 E23.0· Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz, kleine Sella turcica, Hypoplasie des vorderen Anteils der Hypophyse und abnorme Kleinhirntonsillen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal