X-gebonden intellectuele achterstand - ataxie - apraxie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, X-gebonden, syndromale aandoening met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door niet-progressieve ataxie, apraxie, variabele intellectuele achterstand, en/of visuospatiële, visuografische en visuoconstructieve disfuncties bij mannelijke patiënten. Insulten, congenitale klompvoet en macro-orchidie werden ook geassocieerd. Bij obligate vrouwelijke dragers werd partiële klinische expressie waargenomen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.