Síndrome de discapacidad intelectual-ataxia-apraxia ligado al cromosoma X

Definición

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, caracterizado por ataxia no progresiva, apraxia, discapacidad intelectual variable y/o disfunción visuoespacial, visuográfica y visuoconstructiva en los pacientes varones. También se han asociado crisis epilépticas, pie zambo congénito y macroorquidia. Se ha descrito una expresión clínica parcial en las mujeres portadoras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.