Sindrome disabilità intellettiva-atassia-aprassia legata all'X

Definizione

Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da atassia non progressiva, aprassia, disabilità intellettiva di gravità variabile e/o disfunzione visuo-spaziale, visuo-grafica e visuo-costruttiva nei maschi. Può associarsi a crisi epilettiche, piede torto congenito e macroorchidismo. Le femmine portatrici obbligate presentano un'espressione clinica parziale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.