X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - agressief gedrag-syndroom
ORPHA:85329· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige tot zeer ernstige intellectuele achterstand, spierhypotonie in de kindertijd, vertraagde ontwikkeling van loopvermogen, vertraagde of minimale/afwezige spraak, gedragsafwijkingen waaronder agressie, agitatie, en zelfverwonding, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals driehoekig gelaat met hoog voorhoofd, prominente oren, en kleine, puntige kin). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, kleine gestalte, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy