Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali-aggressività legata all'X
ORPHA:85329· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave-profonda, ipotonia muscolare infantile, ritardo della deambulazione, ritardo nell'acquisizione del linguaggio o linguaggio essenziale/assente, anomalie del comportamento (aggressività, agitazione e autolesionismo) e dismorfismi facciali (viso triangolare con fronte alta, orecchie prominenti e mento piccolo e appuntito). I pazienti possono presentare anche microcefalia, bassa statura e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy