Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-conducta agresiva ligado al cromosoma X
ORPHA:85329· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual de grave a profunda, hipotonía muscular en la infancia, retraso en la adquisición de la marcha, habla ausente/mínima o retraso en la misma, alteraciones de la conducta incluyendo agresividad, agitación y comportamientos autodestructivos, y rasgos faciales dismórficos (tales como cara triangular con frente ancha, orejas prominentes y mentón pequeño y puntiagudo). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, talla baja y crisis epilépticas, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy