X-gebonden intellectuele achterstand, Stoll-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, en kenmerkend gelaat (hypertelorisme, prominent voorhoofd, boller voorhoofd, brede neuspunt, en anteversie van neusgaten). Het werd beschreven bij vier mannen uit drie generaties van eenzelfde familie. Twee vrouwen uit deze familie vertoonden eveneens intellectuele achterstand en het kenmerkende gelaat. Transmissie gebeurt X-gebonden.