Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll
ORPHA:85326· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stoll type
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas antevertidas). Se ha descrito en cuatro varones de tres generaciones de la misma familia. Dos mujeres de esta familia también presentaron déficit intelectual y facies característica. La transmisión está ligada al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal