Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll
ORPHA:85326· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stoll type
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs und charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, prominente Stirn, Balkonstirn, breite Nasenspitze, antevertierte Nares).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal