X-gebonden intellectuele achterstand, Stevenson-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand, hypotonie, afwezige diepe peesreflexen, spitse vingers en overmatige vingerafdrukbogen, genu valgum, kenmerkend gelaat, en kleine tanden. Het werd beschreven bij vier mannen uit twee generaties van één familie. Het causale gen lijkt gesitueerd te zijn in de regio q13 op het X-chromosoom.