Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
ORPHA:85325· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stevenson type
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro varones de dos generaciones de una misma familia. El gen causal parece estar ubicado en la región q13 del cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood