Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
ORPHA:85325· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stevenson type
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson se caractérise par une déficience intellectuelle, une hypotonie, des réflexes tendineux profonds absent, des doigts fusiformes et des empreintes digitales anormales, un genu valgum , un visage caractéristique et des petites dents. Il a été décrit chez quatre garçons issus de deux générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait situé dans la région q13 du chromosome X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood