X-gebonden intellectuele achterstand, Seemanova-type
ORPHA:85323· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Seemanova type
Definitie
Een aandoening, gekenmerkt door microcefalie, intellectuele achterstand, groeiretardatie, en hypogonadisme. Het werd beschreven bij vier jongens uit één familie. Een kenmerkend gelaat en oftalmologische anomalieën waren ook aanwezig, waaronder microftalmie, microcornea en cataract. Transmissie gebeurt X-gebonden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal