Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
ORPHA:85323· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Seemanova type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova se caractérise par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, un retard de croissance et un hypogénitalisme. Un visage caractéristique et des problèmes ophtalmologiques sont également présents : microphtalmie, microcornée et cataracte. Ce syndrome, de transmission lié à l'X, a été décrit chez quatre garçons issus d'une même famille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal