Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova
ORPHA:85323· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Seemanova type
Definición
Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes presentan una facies característica y anomalías oftalmológicas, incluyendo microftalmía, microcórnea y cataratas. La transmisión está ligada al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal