X-gebonden intellectuele achterstand - hypogammaglobulinemie - progressieve neurologische achteruitgang-syndroom
ORPHA:85317· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door matige intellectuele achterstand, dysmorfe gelaatskenmerken (zoals prominente glabella, synophrys, en prognathie), gegeneraliseerd hirsutisme, bilaterale doorlopende dwarse handlijn van handpalm, en insulten. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer traag progressieve neurologische achteruitgang met spierzwakte en gang- en evenwichtsstoornissen, alsook hypogammaglobulinemie met specifieke afwezigheid van IgA in plasma en/of secreet. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk milde cerebellaire atrofie en dun corpus callosum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood