Sindrome disabilità intellettiva-ipogammaglobulinemia-deterioramento neurologico progressivo legata all'X
ORPHA:85317· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara con anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, dismorfismi facciali (glabella prominente, sinofria e prognatismo), irsutismo generalizzato, piega palmare unica bilaterale e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare anche deterioramento neurologico a progressione lenta associato a debolezza muscolare e anomalie dell'andatura e dell'equilibrio, e ipogammaglobulinemia con assenza di IgA plasmatiche e/o secretorie. Le neuroimmagini evidenziano lieve atrofia cerebellare e assottigliamento del corpo calloso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood