Síndrome de discapacidad intelectual-hipogammaglobulinemia-deterioro neurológico progresivo ligado al cromosoma X

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos faciales dismórficos (tales como glabela prominente, sinofridia y prognatismo), hirsutismo generalizado, pliegue palmar único bilateral y crisis epilépticas. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen deterioro neurológico lentamente progresivo con debilidad muscular y alteraciones de la marcha y del equilibrio, así como hipogammaglobulinemia con una ausencia específica de IgA plasmática y/o secretora, entre otras. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa leve y adelgazamiento del cuerpo calloso.