X-gebonden epilepsie - leerstoornissen - gedragsstoornissen-syndroom
ORPHA:85294· ICD-10 Q87.8· X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door epilepsie, leermoeilijkheden, macrocefalie, en agressief gedrag. Het werd beschreven bij mannen uit een verwantschap van vier generaties. De aandoening wordt overgedragen als een X-gebonden recessief kenmerk, en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor synapsine I (Xp11.3-q12).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood