Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
ORPHA:85294· ICD-10 Q87.8· X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome
Définition
Le syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement est caractérisé par une épilepsie, des difficultés d'apprentissage, une macrocéphalie et un comportement agressif. Il a été décrit chez des hommes appartenant à quatre générations d'une même famille. Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est probablement dû à des mutations du gène codant pour la synapsine I (Xp11.3-q12).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood