Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales
ORPHA:85294· ICD-10 Q87.8· X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades de aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se ha descrito en varones de una familia de cuatro generaciones. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y es probable que esté causado por mutaciones en el gen que codifica la sinapsina I (Xp11.3-q12).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood