X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type
ORPHA:85293· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cabezas type
Definitie
Een X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand met ernstige spraakstoornis, en kleine gestalte. Er werden variabele bijkomende klinische kenmerken geassocieerd, waaronder gedragsstoornissen, ganganomalieën, tremor, insulten, hypogonadisme, centrale obesitas, aspecifieke faciale dysmorfie, en kleine handen en voeten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood