Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas
ORPHA:85293· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cabezas type
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva con grave deficit del linguaggio e bassa statura. Può associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono i disturbi del comportamento, le anomalie dell'andatura, il tremore, le crisi epilettiche, l'obesità del tronco, i dismorfismi facciali aspecifici, e le mani e i piedi piccoli.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood