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Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas

ORPHA:85293· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cabezas type

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva con grave deficit del linguaggio e bassa statura. Può associarsi ad altri segni clinici variabili, che comprendono i disturbi del comportamento, le anomalie dell'andatura, il tremore, le crisi epilettiche, l'obesità del tronco, i dismorfismi facciali aspecifici, e le mani e i piedi piccoli.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Childhood