Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas
ORPHA:85293· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Cabezas type
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baja. Otras características clínicas variables asociadas son: trastornos de conducta, anomalías de la marcha, temblores, crisis, hipogonadismo, obesidad troncal, dismorfia facial inespecífica y manos y pies pequeños.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood