X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 4

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door ataxie, piramidale verschijnselen, en in de volwassenheid optredende dementie. Het werd beschreven bij drie generaties van één grote familie. De ziekte manifesteert zich tijdens de vroege kindertijd met loopachterstand en tremor. De piramidale verschijnselen lijken progressief, en tegen de volwassenheid worden geheugenproblemen en dementie gradueel merkbaar. Transmissie gebeurt X-gebonden, maar het causale gen werd nog niet geïdentificeerd. De ziekte is meestal fataal in het zesde levensdecennium.