X-gebonden intellectuele achterstand, Stocco Dos Santos-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand met hyperactiviteit, taalachterstand, congenitale luxatie van heup, kleine gestalte, kyfose, en recidiverende respiratoire infecties. Agressief gedrag en frequente epileptische aanvallen kunnen ook aanwezig zijn. Het syndroom werd beschreven bij vier jongens uit eenzelfde familie. Transmissie gebeurt X-gebonden, en de aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KIAA1202, gesitueerd in de regio Xp11.2.