Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
ORPHA:85288· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood