Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
ORPHA:85288· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta agresiva y crisis epilépticas frecuentes. El síndrome se ha descrito en cuatro niños de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y está causada por mutaciones en el gen KIAA1202, localizado en la región Xp11.2.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood