vitalwiki

X-gebonden intellectuele achterstand, Armfield-type

ORPHA:85276· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Armfield type

Definitie

X-gebonden intellectuele achterstand, Armfield-type, wordt gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, insulten, en kleine handen en voeten. Het werd beschreven bij zes mannen uit drie generaties van één familie. Drie van hen hadden ook cataract/glaucoom, en twee van hen hadden gespleten gehemelte. De locus werd gelokaliseerd op de terminale 8 Mb van Xq28.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal