X-gebonden intellectuele achterstand, Armfield-type
ORPHA:85276· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Armfield type
Definitie
X-gebonden intellectuele achterstand, Armfield-type, wordt gekenmerkt door intellectuele achterstand, kleine gestalte, insulten, en kleine handen en voeten. Het werd beschreven bij zes mannen uit drie generaties van één familie. Drie van hen hadden ook cataract/glaucoom, en twee van hen hadden gespleten gehemelte. De locus werd gelokaliseerd op de terminale 8 Mb van Xq28.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal