Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
ORPHA:85276· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Armfield type
Definición
Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una familia. Tres de ellos también presentaban cataratas/ glaucoma y, dos de ellos, hendidura palatina. El locus se ha asignado a la región terminal 8 Mb de Xq28.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal