Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
ORPHA:85276· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Armfield type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X de type Armfield est caractérisée par une déficience intellectuelle, une petite taille, des crises d'épilepsie et des mains et des pieds de petite taille. Elle a été décrite chez six garçons d'une même famille sur trois générations. Trois d'entre eux présentaient également une cataracte ou un glaucome et deux une fente palatine. Le locus a été identifié en Xq28, dans la portion terminale de 8 Mb.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal