Microftalmie - ankyloblefaron - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:85275· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door microftalmie, ankyloblefaron, en intellectuele achterstand. Het werd beschreven bij zeven mannelijke patiënten uit twee generaties van een Noord-Ierse familie. Het causale gen is gelokaliseerd in de regio Xq27-q28. Het syndroom wordt overgedragen als een X-gebonden recessief kenmerk.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal