Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle
ORPHA:85275· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle est caractérisé par une microphtalmie, un ankyloblépharon et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez sept patients de sexe masculin issus de deux générations d'une famille d'Irlande du Nord. Le gène en cause est situé dans la région Xq27-q28. Le syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal