Síndrome de microftalmia-anquilobléfaron-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome caracterizado por microftalmia, anquiloblefaron y déficit intelectual. Se ha descrito en siete pacientes varones de dos generaciones de una familia de Irlanda del Norte. El gen causal se localiza en la región Xq27-q28. El síndrome se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.