X-gebonden intellectuele achterstand, Abidi-type
ORPHA:85273· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Abidi type
Definitie
X-gebonden intellectuele achterstand, Abidi-type wordt gekenmerkt door X-gebonden intellectuele achterstand en milde variabele manifestaties, waaronder kleine gestalte, kleine hoofdomtrek, hellend voorhoofd, gehoorverlies, abnormaal gevormde oren, en kleine testikels. Het werd beschreven bij acht getroffen mannen uit drie generaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood