Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
ORPHA:85273· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Abidi type
Definición
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclinada, hipoacusia, orejas con forma anómala y testículos pequeños. Se ha descrito en ocho varones de tres generaciones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood